can tokNadir görülen rahatsızlıklardan biri olan ve bebeklikte kendini göstermeye başlayan hastalık, tanı koyulmayan bir genetik rahatsızlık. Oxford’daki doktorlar bu rahatsızlık genlerde görülen gen mutasyonundan kaynaklandığını söylüyor.
SIK SIK NÖBETLER GEÇİRMEYE BAŞLADI
Bu hastalığa yakalananlardan biri de Angus Powell. Henüz 6 aylıkken ilk nöbetini yalayan Powell, zamanla sık sık nöbetler geçirmeye başladı. Gelişiminde gecikmeler yaşayan minik çocuk, yapılan sayısız test ve taramaya rağmen bir teşhis konulamadı.
GENDE YAŞANAN MUTASYON NEDEN OLUYOR
Ailesi ise bu belirsizliğin 2 yıl sürdüğünü ve 2 yılın sonunda doktorların çocuğun CRELD1 geninde nadir bir mutasyon taşıdığını belirledi. Bu mutasyonun sebep olduğu hatalık dünya çapında sadece 29 kişide var. Nörogelişimsel bir bozukluk olan bu hastalık için JELANS sendromu adı verildi.
JELANS NEDİR, BELİRTİLERİ NELERDİR?
Nöbetler, bağışıklık sorunları, bilişsel gecikmeler ve kalp problemleri gibi ciddi semptomlara yol açabiliyor. Hastalık hakkında pek bir bilginin olmaması aileleri de etkiliyor. Angus Powell’in ailesi ise şimdi bir tedavi yöntemi arıyor.
